◆ NIPTを受ける目的を考える

NIPTを受けるかどうかを決める際、医学的な要因だけで判断する必要はありません。むしろ、多くの妊婦さんにとって大切なのは、「自分たちにとって何を知ることが重要なのか」という価値観の部分です。

検査を受けることで、赤ちゃんの状態について早く知る安心感が得られることもあれば、結果が出るまでの期間に強い不安を抱える可能性もあります。高リスク結果だった場合にどう行動するのか、羊水検査を検討するのかといった点も、事前にご夫婦で話し合っておきたいところです。

一方で、「特に医学的リスクはないが、漠然とした不安を少しでも軽くしたい」という理由で受検する方も珍しくありません。実際、seeDNA遺伝医療研究所に寄せられる相談の多くも、このような“安心を得たい”という気持ちから始まっています。

◆ 医学的リスクから見たNIPTの意義

もちろん、医学的観点からNIPTを選ぶべきケースがあるのも事実です。例えば、35歳を超えると21トリソミーの発生率は1/350程度に上昇するという報告があり(2)、高齢妊娠ではスクリーニングの意義が増します。

また、超音波検査でNT肥厚、鼻骨低形成、胎児浮腫などの所見が認められた場合、追加検査としてNIPTを利用することで、状況の把握がより明確になります。過去に染色体異常の妊娠歴がある場合や、母体血清マーカー検査で高リスク判定が出た場合にも、NIPTが選択肢となることは自然です(3)(4)。

ただし、これらの因子がない場合でも、受検そのものが「正しい選択肢」になり得ます。検査を受ける理由は決して1つではなく、医学的背景・心理的安心・家族の価値観が重なることで初めて、その人にとっての意味が形づくられるのです。

 

◆ まとめ

NIPTを受けるかどうかは、医学的事実と同じくらい、妊婦さんとそのご家族の価値観が深く関わる問題です。検査の特徴と限界を正しく理解したうえで、自分たちにとって何が大切なのかをじっくり考えることが、後悔のない選択へとつながります。

seeDNA遺伝医療研究所では、最新の学術研究と豊富な経験に基づいて、一人ひとりの妊婦さんに寄り添ったサポートを行っています。不安や疑問があれば、どうか遠慮なく相談してください。あなたの選択が、より安心できる妊娠期につながることを心から願っています。

よくある質問（FAQ）

Q1. NIPT（新型出生前検査）とはどのような検査ですか？

NIPTは母体の血液に含まれる胎児由来DNA（cffDNA）を解析し、21・18・13トリソミーなどの染色体数の異常リスクを評価する検査です。採血のみで行えるため身体的負担が少なく、21トリソミーについては感度・特異度ともに99％を超える結果が報告されています。

Q2. NIPTで低リスクと判定されれば100％安心ですか？

NIPTは診断ではなくスクリーニング検査であるため、低リスクであっても100％安心とは言えません。また高リスクと判定されても必ず異常があるとは限らず、確定診断には羊水検査が必要です。さらに胎盤と胎児の遺伝情報が一致しない胎盤モザイクの場合、結果にズレが生じる可能性もあります。

Q3. NIPTと従来の母体血清マーカー検査はどう違いますか？

21トリソミーの感度はNIPTが99％以上であるのに対し、母体血清マーカー検査は約80％前後です。検査方法はNIPTが母体血採血のみで完結する一方、母体血清マーカー検査は血液検査と超音波所見を組み合わせます。両者ともに流産リスクはなく、高リスクの場合は羊水検査での確定診断が必要となります。

Q4. どのような妊婦さんにNIPTが推奨されますか？

35歳を超えると21トリソミーの発生率が1/350程度に上昇するため高齢妊娠の方、超音波検査でNT肥厚・鼻骨低形成・胎児浮腫などの所見が認められた方、過去に染色体異常の妊娠歴がある方、母体血清マーカー検査で高リスク判定が出た方などにNIPTが選択肢となります。ただし、医学的リスク因子がない方が安心を得るために受検することも自然な選択です。

参考文献

(1) Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening
for fetal aneuploidies『Ultrasound in Obstetrics & Gynecology、2017年9月』

(2) Maternal age-specific risk for trisomy 21『Journal of Medical Screening、2002年3月』

(3) Recurrence risk of chromosomal abnormalities
in subsequent pregnancies『Prenatal Diagnosis、2005年12月』

(4) Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination
of Trisomy『The New England Journal of Medicine、2015年4月』

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