【専門家が解説】親子DNA鑑定でよく使われる検体って何？

DNA親子鑑定は、高い精度をもつ検査として知られています。しかし、その結果が家族関係や将来の人生に影響することもあるため、「本当に正しいのだろうか」「間違いが起きることはないのだろうか」と、不安や疑問を感じる方は少なくありません。

本記事では、実際には親子関係があるにもかかわらず、結果が「血縁関係なし」と解釈され得るごくまれなケースを取り上げ、そうした例外的な事例に対して、どのような考え方や対応が勧められているのかを分かりやすく解説します。

◆ DNA親子鑑定は100％ではない

DNA親子鑑定では、STR（短鎖反復配列）と呼ばれる遺伝子の特徴が一致しているかを調べ、その結果をもとに、親子である可能性を統計的に計算します。この方法は、世界的に共通した基準や認定制度のもとで標準化されており、現在行われているDNA親子鑑定は、非常に高い精度と信頼性をもつ検査です(1)。

一方で、ごくまれに、実際には親子関係があるにもかかわらず、特別な生物学的条件によって、結果が「血縁関係なし」と解釈され得るケースが報告されています。これらの事例は、検査機関のミスや制度の問題によるものではなく、DNA親子鑑定が確率を用いた検査であるという性質に由来するものです(2)。

そのため、国際的な認定制度のもとで行われた鑑定であっても、結果については慎重な解釈が求められ、必要に応じて再検査や追加の確認が行われることがあります。

したがって、DNA親子鑑定の分野では、こうした例外的な条件が結果の見え方に影響する可能性がある事例について、専門的な注意喚起が続けられています。

DNA親子鑑定において、実際には親子関係があるにもかかわらず、結果が「血縁関係なし」とされてしまう要因は、主に2つに分けて考えられます。

このように、「ミス判定」と一言で表される場合でも、その背景には異なる原因があり、それぞれに応じた対策や考え方が必要になります。

海外では、突然変異やキメラといった特殊な生物学的条件が関与した結果、DNA親子鑑定の解釈が難しくなった事例が、学術論文や専門機関の報告として報告されています。

これらは頻繁に起こるものではありませんが、例外的な条件下では結果の読み取りに注意が必要であることを示しています。このような事例は専門家の間で共有され、対処法が検討されています。

では、ミス判定を避けるために、具体的にどうすれば良いのでしょうか？

DNA親子鑑定は、通常の条件下では非常に信頼性の高い検査です。問題となるのは、突然変異などの極めてまれな条件が重なった場合に限られます。そのような場合には、追加の検査や確認を行うことで、より納得のいく解釈が可能となります。

区分	要因	何が起きるか	実務上の考え方・対応
運用上の要因	検体の管理ミス	サンプル取り違え、汚染	国際的な認定制度下ではまれ。もう一度サンプルを取り直して確認
運用上の要因	結果の受け取り方	数字で示された結果を「絶対に正しい」と思いこむ	DNA親子鑑定は確率で判断する検査。数値の意味を正しく理解することが重要
生物学的要因	遺伝子の突然変異	特定の遺伝子座（STR領域）に合わない部分が複数確認される	とてもまれ。調べるSTRの数を増やしたり、父・母・子の3人で検査したりすると判断しやすくなる
	キメラ	体内に複数の遺伝子型が存在、採取部位で結果が変化	非常にまれ。背景事情を確認し、別部位から再採取するなど慎重に判断が必要
	染色体の特別な特徴	通常の遺伝子の仕組みが当てはまらない	症例報告レベルの例外。専門家による詳しい検討が必要

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著者

検査員：C.H.

株式会社seeDNAで検査員として勤務。
妊娠中の親子DNA鑑定の検査やデータ解析を担当している。

seeDNA遺伝医療研究所検査員：C.H.