NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来DNA（cfDNA）を解析し、胎児の染色体数の異常を調べるスクリーニング検査です。

日本では、日本産科婦人科学会（JSOG）が運用指針を示しており、検査の実施体制や遺伝カウンセリングの重要性について明確な基準を設けています（1）。

２．性染色体異常とは？

ヒトの染色体は通常46本あり、そのうち2本が性染色体です。

• 女性：XX
• 男性：XY

この本数に過不足が生じた状態を「性染色体異常（Sex Chromosome Aneuploidy：SCA）」といいます。NIPTで対象となる代表的な疾患は以下の4つです。

① ターナー症候群（45,X）

女性でX染色体が1本のみの状態。低身長や卵巣機能低下などがみられることがあります。知的発達は多くの場合保たれます。発生頻度：約1,000～2,000出生女児に1人（2）

② クラインフェルター症候群（47,XXY）

男性でX染色体が1本多い状態。思春期以降に精巣機能低下や不妊が問題となることがあります。発生頻度：約500～1,000出生男児に1人（3）

③ XYY症候群（47,XYY）

男性でY染色体が1本多い状態。高身長傾向や軽度の学習面の課題がみられることがあります。発生頻度：約1,000出生男児に1人（4）

④ トリプルX症候群（47,XXX）

女性でX染色体が3本ある状態。軽度の言語発達の遅れがみられることがありますが、多くは通常の生活を送ります。発生頻度：約1,000出生女児に1人（4）

３．NIPTの位置づけと注意点

重要なのは、NIPTは確定診断ではないという点です。

日本産科婦人科学会は、NIPTを「非確定的検査（スクリーニング検査）」と明示しており、陽性結果が出た場合には羊水検査や絨毛検査による確定診断を行う必要があるとしています（1）。

また、日本では認証制度のもとで検査体制が整備されています。認証医療機関や検査体制の情報は、NIPTコンソーシアム公式サイトでも確認できます（2）。

４．陽性的中率（PPV）を理解する

性染色体異常は頻度が比較的低いため、陽性と判定されても実際に異常がある確率（PPV）は疾患によって異なります。そのため、

高リスク ＝ 確定診断 ではありません。

偽陽性の主な原因

• 胎盤限局性モザイク（CPM）
• 母体側の染色体モザイク
• 技術的要因

正確な理解には、専門医や遺伝カウンセラーとの相談が重要です（1）。

５．高リスクと判定された場合の対応

① 確定検査を検討する

• 羊水検査
• 絨毛検査

により染色体を直接解析します。

② 疾患ごとの見通しを知る

疾患ごとに症状の幅は大きく異なります。多くの場合、適切な医療や支援により社会生活は可能です（3）（4）。

③ 遺伝カウンセリングを受ける

日本産科婦人科学会は、NIPT実施前後に十分なカウンセリングを受けることを強く推奨しています（1）。

６．まとめ

NIPTによって性染色体異常の情報を得ることは可能ですが、

• スクリーニング検査であること
• 症状の幅が広いこと
• 確定診断が必要であること

を正しく理解することが大切です。不安だけで判断するのではなく、信頼できる公的機関の情報をもとに、冷静に意思決定することが重要です。