【医師が監修】妊婦自身に染色体異常があってもNIPTを受けられる検査機関はある｜遺伝の確率と検査への影響

NIPT(新型出生前検査)を検討している方の中には、ご自身が均衡型転座の保因者である方や、過去の血液検査でモザイク型の染色体構成を指摘されたことがある方もいらっしゃるのではないでしょうか。このような場合、「自分の染色体異常はどのくらいの確率で赤ちゃんに受け継がれるのだろう?」「そもそもNIPTを受けても正確な結果が得られるのだろうか?」と不安に感じる方は少なくありません。

結論から言えば、妊婦自身に染色体異常があるからといってNIPTを受けられないわけではなく、こうしたケースに対応している検査機関もあります。ただし、通常のケースとは異なる注意点がいくつか存在します。

本記事では、妊婦自身に染色体異常がある場合の遺伝の可能性と、NIPTへの影響について、現時点で報告されている知見をもとに解説します。

1.妊婦自身に染色体異常があるとどのくらいの割合で遺伝する?

染色体異常には、大きく分けて「構造異常」と「数的異常」の2種類があります。

構造異常とは、染色体そのものの本数は変わらないものの、染色体の一部が入れ替わったり、切れて別の場所につながったりしている状態で、代表的なものに「転座」があります。数的異常とは、染色体の本数自体が通常と異なる状態です。また、こうした構造異常や数的異常などの異常が体の一部の細胞のみに存在する「モザイク型」と呼ばれる状態もあります。これらの構造異常と数的異常は性質が大きく異なるため、赤ちゃんへの伝わりやすさもそれぞれ違います。

まず転座についてですが、転座の中でも「均衡型相互転座」と呼ばれるタイプは、染色体の一部を交換しているだけで、遺伝情報の総量には過不足がありません。そのため、この転座を持つ方には健康上の問題がなく、見た目にも通常の方と変わりません。しかし、卵子や精子がつくられる過程(減数分裂)では、入れ替わった染色体をうまく均等に分配できないことがあり、遺伝情報の量が多すぎたり少なすぎたりする卵子や精子(配偶子)ができてしまうことがあります。このような配偶子から妊娠が成立すると、遺伝情報の過不足を持つ「不均衡型」の染色体異常として赤ちゃんに現れる可能性があります。この確率は転座の種類によって差が大きく、0〜30%程度と報告されています(1)。特定の転座の組み合わせでは50〜80%にのぼるとする報告もあります(2)。

転座の中には「ロバートソン転座」と呼ばれる、特定の染色体同士(13番、14番、15番、21番、22番)がくっついてしまうタイプもあります。このうち21番染色体が関わるロバートソン転座を母親が持っている場合、赤ちゃんがダウン症候群になる確率は10〜15%とされています。父親が持っている場合の確率は2.5〜5%とされ、母親由来のほうが高くなる傾向があります(3)。

一方、モザイク型の数的異常の多くは、受精後や赤ちゃんが育っていく過程で偶然に細胞分裂のミスが起こることで生じるとされています。そのため、転座のように一定の確率で規則的に赤ちゃんへ「遺伝」するものではないと考えられています。

＜転座・染色体異常のタイプ別 早見表＞

このように、同じ「妊婦自身の染色体異常」といっても、構造異常か数的異常か、またその具体的な種類によって、赤ちゃんへの影響の出方や確率は大きく異なります。実際のリスクを正しく知るためには、ご自身の染色体異常の詳しい内容をもとに、妊娠を計画する段階から遺伝カウンセリングで評価を受けることが推奨されます。

2.妊婦自身に染色体異常があるとNIPTはどうなる?

NIPTは、母体血中に浮遊するDNA断片を解析する検査ですが、実はこのDNA断片には胎盤(赤ちゃん)由来のものと母体自身に由来するものが混在しており、多くの検査法ではこれらを明確に区別できません。そのため、妊婦自身に染色体の数的異常や構造異常がある場合、母体側の染色体異常が解析結果に影響し、正確な胎児評価が難しくなることがあります。

実際に、母体のモザイク型トリソミーや染色体の一部分だけが通常より多くコピーされている状態(染色体分節重複)などが原因で、NIPTが「高リスク」と判定されるケースが報告されています。ある研究では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)についての高リスク判定のうち8.1%が、母体の染色体分節重複に起因していたとされています(4)。

このように、妊婦自身に染色体異常がある場合、NIPT自体を受けることは可能であっても、結果の解釈がより複雑になる場合がある点に留意が必要です。

3.妊婦自身に染色体異常がある場合に知っておきたいポイント

まず、NIPTを受ける前に、ご自身の染色体異常の種類(均衡型転座か、モザイク型か、その他の構造異常かなど)を可能な範囲で担当医や遺伝カウンセラー、検査機関に伝えておくことが重要です。事前情報があることで、結果が出た際の解釈がより正確になり、母体由来の影響なのか赤ちゃん側の所見なのかを見極める手がかりにもなります。

また、NIPTで高リスクという結果が出た場合には、それだけで確定診断とせず、羊水検査や絨毛検査といった確定的検査で染色体を直接確認することが推奨されます。特に母体に染色体異常がある場合は、この確認のステップがより重要な意味を持ちます。

さらに、均衡型転座保因者の場合、NIPTが主な対象とする代表的な染色体数の異常(ダウン症候群など)とは別に、ご自身の転座に由来する特有のリスクが存在します。標準的なNIPTのみでは、こうした転座由来のリスクまで十分に評価できないこともあるため、遺伝カウンセリングを通じて、NIPTの適応や限界、必要に応じた追加の検査方法について事前に相談しておくと安心です。加えて、遺伝カウンセリングへスムーズな橋渡しができる施設を選ぶことで、高リスクという結果が出た際にも落ち着いて次のステップを検討しやすくなります。

4.まとめ:妊婦自身に染色体異常があってもNIPTを受けられる検査機関はある

妊婦自身に染色体異常がある場合でも、遺伝カウンセリングと連携しながらNIPTを受けられる検査機関はあります。ただし、その種類によって次世代への伝わりやすさは大きく異なり、NIPTの結果解釈にも影響を及ぼすことがあります。ご自身の染色体異常について事前に担当医や遺伝カウンセラーへ伝え、遺伝カウンセリングを活用しながら、NIPTを含めた出生前検査を検討することが、より正確な情報を得るための第一歩となります。

• 妊婦自身に染色体異常があっても、対応している検査機関でNIPTを受けられる
• 赤ちゃんへの伝わりやすさは染色体異常の種類によって大きく異なる
• 母体の染色体異常は結果解釈を複雑にするため、受検前の情報共有と遺伝カウンセリングが重要

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5.よくある質問(FAQ)

Q. 妊婦自身に染色体異常があってもNIPTは受けられますか?

A. 妊婦自身に染色体異常があるからといってNIPTが受けられないわけではなく、こうしたケースに対応している検査機関もあります。ただし、母体側の染色体異常が解析結果に影響し、結果の解釈がより複雑になる場合がある点に留意が必要です。

Q. 妊婦の染色体異常はどのくらいの確率で赤ちゃんに遺伝しますか?

A. 染色体異常の種類によって大きく異なります。均衡型相互転座では不均衡型として現れる確率が0〜30%程度、特定の組み合わせでは50〜80%と報告されています(1)(2)。21番染色体が関わるロバートソン転座を母親が持つ場合、ダウン症候群となる確率は10〜15%とされています(3)。一方、モザイク型の数的異常の多くは、規則的に「遺伝」するものではないと考えられています。

Q. 母体の染色体異常はNIPTの結果に影響しますか?

A. 影響することがあります。NIPTが解析する母体血中のDNA断片には胎盤(赤ちゃん)由来と母体自身に由来するものが混在し、多くの検査法では区別できません。そのため母体側の染色体異常が「高リスク」判定の原因になる場合があります。ある研究では、高リスク判定の8.1%が母体の染色体分節重複に起因していたと報告されています(4)。

Q. NIPTで高リスクと判定されたら、それが確定診断になりますか?

A. なりません。高リスクの結果はそれだけで確定診断とはならず、羊水検査や絨毛検査といった確定的検査で染色体を直接確認することが推奨されます。母体に染色体異常がある場合は、この確認ステップがより重要です。

Q. NIPTを受ける前に準備しておくことはありますか?

A. ご自身の染色体異常の種類(均衡型転座・モザイク型・その他の構造異常など)を、可能な範囲で担当医や遺伝カウンセラー、検査機関に事前に伝えておくことが重要です。あわせて、遺伝カウンセリングへスムーズに橋渡しできる施設を選ぶと、結果が出た際に落ち着いて次のステップを検討しやすくなります。

参考文献

(1) BMC Medical Genomics, 2023.
https://doi.org/10.1186/s12920-023-01491-1

(2) Genes, 2024.
https://doi.org/10.3390/genes15111464

(3) Contemporary Pediatrics, 2006.
https://www.contemporarypediatrics.com/view/translocation-down-trisomy-21-syndrome

(4) Prenatal Diagnosis, 2017.
https://doi.org/10.1002/pd.5014

監修者

医学博士・医師

広重 佑(ひろしげ たすく)

医学博士、日本泌尿器科学会専門医・指導医、がん治療学会認定医、抗加齢医学会専門医、日本医師会認定産業医、日本抗菌化学療法学会認定医、性感染症学会認定医、Certificate of da Vinci system Training As a Console Surgeonほか

2010年に鹿児島大学医学部を卒業後、泌尿器科医として豊富な臨床経験を持つ。また、臨床業務以外にも学会発表や論文作成、研究費取得など学術活動にも精力的に取り組んでいる。泌尿器科専門医・指導医をはじめ、がん治療、抗加齢医学、感染症治療など幅広い分野で専門資格を取得。これまで培った豊富な医学知識と技術を活かして、患者様一人ひとりに寄り添った医療を提供している。