【医師が監修】バニシングツインがNIPTに与える影響とは？偽陽性の理由と注意点

バニシングツインを伴う妊娠でNIPTを受検すると、消失した胎児のDNAが母体血中に混入し、正常な生存胎児を「高リスク」と誤判定する偽陽性の原因となります。精緻な結果を得るためには事前の申告が不可欠です（1）。

1. バニシングツインとは？

妊娠初期に多胎妊娠の一方の胎児が消失する現象です。発生頻度や原因について定義を明確にします。

バニシングツインとは、双子などの多胎妊娠において、妊娠初期に一方の胎児が発育を停止し、子宮内で自然に吸収されて消失する現象を指します。

発生頻度は多胎妊娠の21〜30%に達します（1）。近年、体外受精（IVF）などの生殖補助医療が普及し、妊娠初期の6〜8週という早期段階から超音波検査を実施する機会が増加したことで、この現象が発見される頻度が上昇しています。

消失に至る主な原因は、母体側の過失に起因するものではなく、消失する胎児自身の染色体異常（トリソミーやモノソミー等）や、受精卵の分裂過程における発育不全です（1）。

2. NIPTで偽陽性が生じる理由

消失した胎児の胎盤から異常なDNAが母体血中に放出され続けることが、検査結果に干渉する直接的な原因です。

NIPTは、母体血中に流離している胎児由来のセルフリーDNA（cffDNA）を解析するスクリーニング検査です（2）。このDNAの大部分は、胎児そのものではなく胎盤（絨毛細胞）から母体血中へ放出されています。

バニシングツインが発生すると、消失した胎児の胎盤組織は即座には消滅せず、7〜8週間以上にわたりDNAを母体血中に放出し続けます（3）。消失した胎児が染色体異常を有していた場合、NIPTはこの異常なDNAを検知します。その結果、生存している胎児の染色体構成が正常であっても、「高リスク（陽性）」と判定される偽陽性が発生します。

また、消失した胎児が男児で、生存胎児が女児の状況下では、母体血中にY染色体が検出されるため、性別判定が「男児」と誤判定される要因にもなります（4）。

3. 胎盤限局性モザイク（CPM）との違い

偽陽性を引き起こす両者のメカニズムの違いを比較表を用いて明確に整理します。

胎盤限局性モザイク（CPM）とは、胎児自身の染色体は正常であるものの、胎盤の細胞にのみ染色体異常が混在する現象を指します。

NIPTの検査対象は胎盤由来のDNAであるため、CPMが存在すると胎盤の異常細胞を拾い上げ、偽陽性の結果をもたらします。厚生労働省の報告でも、NIPTの偽陽性を引き起こす生物学的要因としてCPMが挙げられています（5）。両者のメカニズムの違いは以下の表の通りです。

4. NIPTを受ける際の3つの注意点

バニシングツイン判明後にNIPTを受検するための具体的な手順と留意事項を解説します。

① 検査機関への事前申告の徹底

超音波検査で胎嚢が2つ確認された履歴がある妊婦は、NIPT申込時における検査機関への報告が必須です。事前情報を提供することで、検査機関は結果の解釈基準を調整し、無用な混乱を防止します（1）。

② 適切な検査時期の決定

消失胎児のDNAが母体血中から消退するまでには長期間を要します。DNAの残存期間は妊娠27週まで影響したとの報告も存在するため、受検時期については担当医や臨床遺伝専門医との綿密な調整が必要です（3）。

③ 確定診断における羊水検査の選択

NIPTは非確定的検査（スクリーニング）です（7）。万一高リスク判定が出た段階でも胎児の異常は確定していません。胎盤細胞を採取する絨毛検査では、消失胎児のDNAが混入する危険性が残るため、生存胎児の細胞を直接採取できる羊水検査による確定診断が推奨されます。

5. サマリー

• バニシングツインは多胎妊娠の初期に一方の胎児が自然吸収される現象であり、自然な生殖過程の一部として発生します。
• 消失した胎児の異常なDNAが母体血中に残存するため、NIPTにおいて正常な生存胎児を「高リスク」と誤判定する原因となります。
• 受検前には検査機関への確実な申告を行い、高リスク判定時は羊水検査による確定診断の受診が不可欠です。

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6. よくある質問（FAQ）

Q1. バニシングツインがあるとNIPTは受けられませんか？

A. 受検自体は可能です。ただし、消失した胎児のDNAが残存し偽陽性の原因となるため、事前に検査機関への申告が必須となります。

Q2. 消失した胎児のDNAはいつまで母体血中に残りますか？

A. 消失後から7〜8週間、長ければ数か月にわたり残存することが確認されています。明確な消退時期の一律な基準は存在しないため、担当医との個別相談が必要です。

Q3. 高リスクと判定された場合はどうすればよいですか？

A. NIPTは確定診断ではありません。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受診し、羊水検査などの確定検査で生存胎児自身の染色体を直接確認してください。

Q4. NIPTで性別の誤判定は起こりますか？

A. 発生します。消失した胎児が男児で生存胎児が女児の状況下では、母体血中に残存するY染色体を検出するため「男児」と誤判定されます。

参考文献

（1）seeDNA遺伝医療研究所、2025年6月

（2）seeDNA遺伝医療研究所、2025年12月

（3）Prenatal Diagnosis、2021年9月

（4）Journal of the Endocrine Society、2025年2月

（5）厚生労働省、2022年2月

（6）Ultrasound in Obstetrics & Gynecology、2020年4月

（7）日本産科婦人科学会、2022年12月

監修者

医学博士・医師　広重 佑（ひろしげ たすく）

医学博士、日本泌尿器科学会専門医・指導医、がん治療学会認定医、抗加齢医学会専門医、日本医師会認定産業医、日本抗菌化学療法学会認定医、性感染症学会認定医、Certificate of da Vinci system Training As a Console Surgeonほか。

2010年に鹿児島大学医学部を卒業後、泌尿器科医として豊富な臨床経験を持つ。また、臨床業務以外にも学会発表や論文作成、研究費取得など学術活動にも精力的に取り組んでいる。泌尿器科専門医・指導医をはじめ、がん治療、抗加齢医学、感染症治療など幅広い分野で専門資格を取得。これまで培った豊富な医学知識と技術を活かして、患者様一人ひとりに寄り添った医療を提供している。