◆ エコー検査、コンバインド検査、NIPTどれがいいの？

妊娠がわかって嬉しい気持ちと同時に、「赤ちゃんは健康に生まれてくるかな？」と、不安になることもあります。近年は、妊娠年齢の高年齢化という社会的要因もあり、特にダウン症などの染色体異常に関して不安を感じる方が多くなっているのではないでしょうか。
ダウン症を調べる検査は色々あり、それぞれに特徴があるため、「結局どれがいいの？」と迷ってしまう人も多いはず。

今回は、エコー検査・コンバインド検査・新型出生前診断（NIPT）の違いと、それぞれの検査の精度について、できるだけわかりやすく解説していきたいと思います。

1. エコー検査とは？

妊婦さんの多くが行う、おなかに機械を当てて、赤ちゃんの姿をモニターで確認する、いわゆる「エコー」です。
妊娠11週頃から、赤ちゃんの首の後ろにあるむくみ（NTと呼ばれる部分）をチェックすることで、ダウン症などのリスクをある程度見ていくことができます(1)。
赤ちゃんの“形”を目で見て確認できるため、心臓や脳などの先天的な異常も見つけやすいという特徴があります。

■□ こんな人におすすめ □■
「まずは妊婦健診の一環で、様子を知りたい」という方におすすめ。
── 注意点──
あくまでも「見た目」での判断であり、染色体異常を検出する検査ではありません。

2. コンバインド検査とは？

妊娠11〜13週ごろに下記の情報を組み合わせて、ダウン症のリスクを「確率」で出す検査です(2)。
● エコーでのNT測定
● お母さんの血液に含まれるホルモンの数値（hCG、PAPP-A）
● 年齢などの情報

■□こんな人におすすめ□■
病院で受けられることも多い検査のため、「費用は抑えたいけど、早めにリスクを知っておきたい」という方におすすめ。
── 注意点──
スクリーニング検査のため、「リスク高め」と出ても実際には問題ないケース（偽陽性）や、逆に異常があるのにリスクが低いと出る（偽陰性）こともあります。

3. 新型出生前検査（NIPT）とは？

NIPTは、母体の血液に含まれる胎児由来のセルフリーDNA（cfDNA）を調べる、最新の技術を使った遺伝子検査です。
妊娠10週から受けることができるうえ、採血だけで検査ができるという手軽さもあり、年々検査数が増加しています(3)。

■□ こんな人におすすめ □■
✔ 35歳以上の妊婦さん
✔「できるだけ正確に知りたい！」という方
✔ ダウン症以外の遺伝性疾患のリスクも一緒に確認したい方
── 注意点 ──
エコー検査やコンバインド検査と比べて、ダウン症などの異常を正確にチェックできますが、あくまでもリスクを検出するスクリーニング検査のため、「高リスク」という結果が出た場合は、確定診断を受診する必要があります。
また、「高リスク」に対する陽性的中率より高いものの、「低リスク」の結果であっても疾患が見つかるケースも報告されています。

◆「精度」や「費用」のちがい

検査を選ぶときに、気になるのが「精度」や「費用」ではないでしょうか？
各検査の精度や費用を一覧にまとめてみました。

新型出生前検査（NIPT）は、ダウン症だけを調べる検査から、性染色体異常や微小欠失といった多数の遺伝性疾患のリスクを同時に調べられる検査があります。

◆ 自分にとって納得できる選択が安心につながる

どの検査にも良い点・注意点があり、完璧なものはありません。大切なのは、あなた自身の状況・価値観・経済面をふまえて「納得できる選択」をすることです。

そして、検査結果によっては確定診断や遺伝カウンセリングなどの受診が必要になることもあるので、事前に心の準備をしておくことも必要です。

妊娠中の不安を少しでも減らし、落ち着いた気持ちで過ごすためにも、正しい情報を知って、納得できる検査を選びましょう。

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よくある質問（FAQ）

Q1. エコー検査でダウン症はわかりますか？

妊娠11週頃から、赤ちゃんの首の後ろにあるむくみ（NT）をチェックすることで、ダウン症などのリスクをある程度見ていくことができます。ただし、あくまでも「見た目」での判断であり、染色体異常を確定する検査ではありません。精度は約70%程度です。

Q2. コンバインド検査とはどのような検査ですか？

妊娠11〜13週ごろにエコーでのNT測定、お母さんの血液中のホルモン値（hCG、PAPP-A）、年齢などの情報を組み合わせて、ダウン症のリスクを「確率」で出す検査です。精度は約82〜87%で、比較的安価（数千〜1万円台）に受けられます。

Q3. 新型出生前検査（NIPT）の精度はどのくらいですか？

NIPTはダウン症などに対する精度（感度）が約99.3%と非常に高く、採血だけで検査ができる手軽さも特徴です。妊娠10週から受けることができますが、あくまでスクリーニング検査のため、「高リスク」と出た場合は確定診断が必要です。

Q4. どの検査を選べば良いですか？

どの検査にも良い点と注意点があり、完璧なものはありません。大切なのは、あなた自身の状況・価値観・経済面をふまえて「納得できる選択」をすることです。35歳以上の妊婦さんや、できるだけ正確に知りたい方、ダウン症以外の遺伝性疾患のリスクも確認したい方にはNIPTがおすすめです。

参考文献

(1) Nuchal Translucency Test『Cleveland Clinic、2022年6月』

(2) First-trimester combined screening for Down syndrome
『Taiwan J Obstet Gynecol.、2013年12月』

(3) Noninvasive Prenatal Testing (NIPT)『Cleveland Clinic、2022年10月』

(4) Noninvasive Prenatal Testing: Current Perspectives
and Future Challenges『Directions、2023年8月』

著者情報

著者: seeDNA 遺伝医療研究チーム
株式会社seeDNAにて新型出生前検査と遺伝子検査を行う専門家チームです。2016年には特許技術である微量DNA解析を用いた日本国内初の出生前DNA鑑定を開発しました。海外ロイヤリティフリーの新型出生前検査と次世代DNA鑑定の開発に成功した日本国内初の検査機関です。

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