染色体異常
NIPT
染色体異常
染色体異常
染色体異常は、人間が持つ46本（23組）の染色体の数や構造に生じる変化です。
この変化は、遺伝的特性や健康状態に様々な影響を与える可能性があり、以下のタイプに分類されます。
数の異常
染色体の数が正常な46本とは異なる場合に起こります。トリソミー（特定の染色体が3本存在する状態）やモノソミー（特定の染色体が1本しかない状態）が、このタイプになります。
例えば、ダウン症（21トリソミー）、ターナー症候群（X染色体モノソミー）があります。
構造の異常
染色体の構造に変化が生じた場合、このタイプの異常となります。
染色体の欠失（一部が欠けている）、複製（一部が重複している）、転座（染色体の一部が他の染色体に移動する）、逆位（染色体の一部が逆向きになっている）などが含まれます。
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