染色体異常

染色体異常とは、ヒトが持つ46本（23組）の染色体の数または構造に変化が生じた状態です。この変化は遺伝的特性や健康状態に影響を与える可能性があり、「数の異常」と「構造の異常」の2種類に大別されます。代表的な数の異常にはダウン症（21トリソミー）やターナー症候群（X染色体モノソミー）があります。

数の異常は、染色体の総数が通常の46本と異なる場合に発生します。トリソミー（特定の染色体が3本）やモノソミー（特定の染色体が1本）が該当します。一方、構造の異常は、染色体の一部に欠失（欠け）・重複・転座（一部が別の染色体に移動）・逆位（一部が逆向き）などの変化が生じた状態を指します。

はい、NIPT（新型出生前診断）は母体の血液中に含まれる胎児由来のcfDNA（セルフリーDNA）を解析し、胎児の染色体異常を非侵襲的に検出する検査です。seeDNAでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーに加え、性染色体異常や微小欠失症候群の検査にも対応しています。

染色体異常は新生児の約150人に1人の割合で発生するとされています（1）。中でも21トリソミー（ダウン症候群）は最も頻度が高く、約800〜1,000人に1人の割合で出生します。母体年齢が高くなるほど発生リスクが上昇する傾向があります。

NIPTで陽性結果が出た場合は、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を実施します。遺伝カウンセリングを受けることで、検査結果の正確な意味や今後の選択肢について専門家から説明を受けることができます。seeDNAでは検査後のサポート体制も整備しています。