性染色体異常
NIPT
性染色体異常
性染色体異常
性染色体異常は、性染色体（X染色体とY染色体）の数または構造の変異によって引き起こされる遺伝的状態です。
人間の性は、通常、女性がXXの性染色体を、男性がXYの性染色体を持つことで決定されますが、性染色体異常では、余分な性染色体が存在したり、性染色体が欠けていたりすることで、さまざまな身体的、発達的、生殖的特徴が現れることがあります。
代表的な例
ターナー症候群（XO）
女性がX染色体を1つしか持たず、二つ目の性染色体が欠けている状態。身長の低さや不妊などの特徴が見られます。
クラインフェルター症候群（XXY）
男性が1つのY染色体と2つのX染色体を持つ状態。生殖器の発達不全や不妊などが起こることがあります。
トリプルX症候群（XXX）
女性が余分なX染色体を持つ状態。
多くの場合、顕著な症状は見られませんが、学習障害や発達遅延が起こることがあります。
XYY症候群（XYY）
男性が余分なY染色体を持つ状態。身長が高いなどの特徴があるものの、多くは軽度の症状または無症状です。
これらの性染色体異常は染色体が親から子へと遺伝する過程で偶発的に起こることが多く、特定の家族歴がなくても発生します。一部の性染色体異常では生殖健康や身体的特徴に影響が出ることがありますが、適切な医療と支援を受けることにより、多くのケースで充実した生活を送ることができます。
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