21トリソミー（ダウン症候群）
NIPT
21トリソミー
（ダウン症候群）
21トリソミー（ダウン症候群）は、21番染色体が通常の2本ではなく3本になることで発生する先天性疾患です。
発生頻度は新生児約800〜1,000人に1人で、標準型（約95%）・転座型（約3〜4%）・モザイク型（約1〜2%）の3種類に分類されます。
根本的な治療法はありませんが、理学療法・作業療法・言語聴覚療法により、発達の促進と生活の質の向上が可能です。
21トリソミー
一般的には、ダウン症と呼ばれる21トリソミーは、先天的な疾患の一つです。
21トリソミーは、ジョン・ラングドン・ダウン医師によって初めて特定されたため、ダウン症候群と名付けられました。
この先天性疾患をもった新生児の出生確率は、おおよそ800人に1人から1000人に1人となっており、新生児のトリソミーとしては最も多く、
有名な先天性疾患です。
原因
ダウン症候群（21トリソミー）は、21番目の染色体の異常分裂が原因で発生し、通常は2本である染色体が3本になることによって発生します。この染色体が1本多い状態のことをトリソミーと言い、21番目の染色体にこの現象が見られるため、ダウン症は
21トリソミーとも呼ばれています。
ダウン症（21トリソミー）は、標準型、転座型、モザイク型の3つに分けられます。
＜標準型＞
ダウン症の約95%を占め、21番染色体が2本ではなく、3本になることにより発生します。卵子や精子が作られる過程で染色体が正常な分離しなかったことが原因です。
＜転座型＞
ダウン症全体の約3～4%を占め、染色体の一部が他の染色体に付着することで発生します。21番染色体の一部が別の染色体と結合する染色体転座が原因となります。
＜モザイク型＞
ダウン症全体の約1～2%に見られ、体内の一部の細胞が、正常な染色体と異常のある染色体が混在する形となっています。この染色体異常がある細胞の割合に応じて、症状が軽くなることがあります。
治療
遺伝的要因による先天性の疾患であるため、現在の医療ではダウン症の根本原因を治すための治療方法は存在していません。
そのため、ダウン症を持つ人々の健康や発達を促進するための、様々なサポートが実施されています。
これらの支援方法には次のようなものがあります。
＜理学療法＞
遊びや活動を取り入れながら、日常生活に必要な基本動作やより複雑な動作の習得を促進します。
乳幼児期の基本的な動作から始まり、成長に伴って歩行や走ること、階段の利用などの複雑な動きの練習を支援します。
＜作業療法＞
実際の日常活動を通じて、必要なスキルの獲得に焦点を当てます。絵を描く、勉強、体操、着替え、はさみや箸の使用などの日常的な生活を通じて、日々の生活での自立を促します。
＜言語聴覚療法＞
コミュニケーション能力の向上に重点を置きます。動物や食品などが描かれたカードを使った練習を通じて、言葉の発音や理解を促進し、言語能力の発達をサポートします。
ダウン症を持つ人々には、共通の身体的特徴と健康上の問題がありますが、その程度には個人差があるうえ、成長のペースも異なります。また、ダウン症の人々は多様な能力と個性を持っているため、適切な支援により、充実した生活を送ることが可能です。
よくあるご質問
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21トリソミー（ダウン症候群）とは何ですか？
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**21トリソミー（ダウン症候群）**は、21番目の染色体が通常の2本ではなく3本存在することで発生する先天性疾患です。ジョン・ラングドン・ダウン医師が初めて特定したことからダウン症候群と名付けられました。新生児の約800〜1,000人に1人の割合で出生し、新生児トリソミーとして最も発生頻度が高い先天性疾患です。
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ダウン症候群の3つの種類（標準型・転座型・モザイク型）の違いは何ですか？
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**標準型**はダウン症全体の約95%を占め、卵子や精子の形成過程で染色体が正常に分離しなかったことが原因です。**転座型**は約3〜4%で、21番染色体の一部が別の染色体に結合する「転座」が原因です。**モザイク型**は約1〜2%で、正常な染色体と異常のある染色体が体内に混在し、異常細胞の割合によって症状の程度が変わります。
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ダウン症候群の原因は何ですか？
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ダウン症候群は、21番目の染色体の異常分裂が原因で発生します。通常2本である21番染色体が3本になる状態を「トリソミー」と呼びます。母体年齢の上昇に伴いリスクが高くなることが知られており、35歳では約350人に1人、40歳では約100人に1人の確率とされています（1）。
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ダウン症候群の治療法にはどのようなものがありますか？
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遺伝的要因による先天性疾患のため、根本的な治療法は現時点で存在しません。発達を促進するための支援として、**理学療法**（歩行・運動能力の習得支援）、**作業療法**（着替え・箸の使用など日常生活動作の自立支援）、**言語聴覚療法**（発音・言語理解力の向上）の3つが実施されています。
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NIPTでダウン症候群を検査できますか？
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はい、NIPT（新型出生前診断）は妊婦の血液から胎児由来のcfDNA（セルフリーDNA）を解析し、21トリソミー（ダウン症候群）を非侵襲的にスクリーニングする検査です。seeDNAのNIPTは高精度な解析技術を用いており、妊娠10週以降から検査が可能です。陽性の場合は確定診断として羊水検査が推奨されます。
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