18トリソミー（エドワーズ症候群）

原因

エドワーズ症候群（18トリソミー）は、18番目の染色体の異常分裂が原因で発生し、通常は2本である染色体が3本になることによって発生します。この染色体が1本多い状態のことをトリソミーと言い、18番目の染色体にこの現象が見られるため、エドワーズ症候群は18トリソミーとも呼ばれています。

＜標準型＞
親の生殖細胞（卵子または精子）の形成時に染色体が正常に分離しないため、余分な18番染色体が含まれることになります。
受精卵には通常よりも1本多い18番染色体が含まれます。エドワーズ症候群の90%以上が、この標準型となっています。

＜モザイク型＞
受精後の初期段階で細胞分裂が起こる際に染色体の非分離が発生することで、体の一部の細胞だけに余分な18番染色体が存在する状態になります。症状は通常のエドワーズ症候群よりも軽くなる可能性があり、エドワーズ症候群の約5%が、このモザイク型に分類されます。

＜転座型＞
18番染色体の一部が他の染色体に転座（移動）する形です。
両親のどちらかが転座型の染色体を持っている場合、その子供に18トリソミーが遺伝する可能性があると言われています。エドワーズ症候群の約2%が、この転座型に分類されます。

エドワーズ症候群を引き起こす染色体異常は、親の生殖細胞が形成される過程で生じることが多いため、予防は困難と言われています。一般的には母親の高齢出産がリスクを高める要因とされていますが、若い母親からもこの先天性疾患を持った子供が生まれる可能性があります。

治療

エドワーズ症候群に対する直接的な治療法は存在しないものの、個々の病状に応じた医療的な介入や療育的なサポートが提供されています。エドワーズ症候群の多くは、生後間もない時期に重篤な疾患を発症することがあるため、生存率が低い先天性の疾患と言われていますが、最近では新生児集中治療室での先進的なケアや心臓疾患に対する手術などの医療技術の発展により、生存率が向上しているケースが報告されています。