13トリソミー（パトウ症候群）

原因

パトウ症候群（13トリソミー）は、13番目の染色体の異常分裂が原因で発生し、通常は2本である染色体が3本になることによって発生します。この染色体が1本多い状態のことをトリソミーと言い、13番目の染色体にこの現象が見られるため、パトウ症候群は13トリソミーとも呼ばれています。

＜標準型＞
親の生殖細胞（卵子や精子）が形成される過程で染色体が正しく分離しないことが原因で、13番染色体が3本存在する状態になります。パトウ症候群の約80%が、この標準型となっています。

＜転座型＞
13番染色体の一部が他の染色体に転座（移動）することが原因で発生します。
両親のどちらかが転座型の染色体を持っている場合、13トリソミーが遺伝する可能性があると言われています。パトウ症候群の約15%が、この転座型によるものです。

＜モザイク型＞
受精後の初期段階で細胞分裂が起こる際に染色体の非分離が発生することで、体の一部の細胞だけに余分な13番染色体が存在する状態になります。症状は通常のパトウ症候群よりも軽くなる可能性があると言われており、パトウ症候群の約5%が、このモザイク型によるものです。

パトウ症候群を引き起こす染色体異常は、親の生殖細胞が形成される過程で生じることが多いため、予防は困難と言われています。一般的には母親の高齢出産がリスクを高める要因とされていますが、若い母親からもこの先天性疾患を持った子供が生まれる可能性があります。

治療

パトウ症候群を発症している胎児の妊娠は、流産もしくは死産となる可能性が高いうえ、
生後1カ月の生存率は約50%、1年で約10%と言われておりますが、新生児集中治療室での先進的なケアや医療技術の発展により、成人後も存命するケースが報告されています。