13トリソミー（パトウ症候群）
NIPT
13トリソミー
（パトウ症候群）
13トリソミー（パトウ症候群）は、13番染色体が通常の2本より1本多い3本になることで発生する先天性疾患で、出生確率は10,000～20,000人に1人、女児に多い傾向があります。
原因は標準型（約80%）・転座型（約15%）・モザイク型（約5%）の3種類に分類され、母親の高齢出産がリスク要因となりますが、若年出産でも発生する可能性があります。
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13トリソミー
13トリソミー（パトウ症候群）は、遺伝的な異常による先天的な疾患の一つです。
13トリソミーは、クラウス・パトウらの研究チームによって発見されたため、パトウ症候群と命名されました。この先天性疾患をもった
新生児の出生確率は、10,000人に1人から20,000人に1人で、女児に多い傾向があり、男女の比率は1対2となっています。
原因
パトウ症候群（13トリソミー）は、13番目の染色体の異常分裂が原因で発生し、通常は2本である染色体が3本になることによって発生します。この染色体が1本多い状態のことをトリソミーと言い、13番目の染色体にこの現象が見られるため、パトウ症候群は13トリソミーとも呼ばれています。
＜標準型＞
親の生殖細胞（卵子や精子）が形成される過程で染色体が正しく分離しないことが原因で、13番染色体が3本存在する状態になります。パトウ症候群の約80%が、この標準型となっています。
＜転座型＞
13番染色体の一部が他の染色体に転座（移動）することが原因で発生します。
両親のどちらかが転座型の染色体を持っている場合、13トリソミーが遺伝する可能性があると言われています。パトウ症候群の約15%が、この転座型によるものです。
＜モザイク型＞
受精後の初期段階で細胞分裂が起こる際に染色体の非分離が発生することで、体の一部の細胞だけに余分な13番染色体が存在する状態になります。症状は通常のパトウ症候群よりも軽くなる可能性があると言われており、パトウ症候群の約5%が、このモザイク型によるものです。
パトウ症候群を引き起こす染色体異常は、親の生殖細胞が形成される過程で生じることが多いため、予防は困難と言われています。一般的には母親の高齢出産がリスクを高める要因とされていますが、若い母親からもこの先天性疾患を持った子供が生まれる可能性があります。
治療
パトウ症候群を発症している胎児の妊娠は、流産もしくは死産となる可能性が高いうえ、
生後1カ月の生存率は約50%、1年で約10%と言われておりますが、新生児集中治療室での先進的なケアや医療技術の発展により、成人後も存命するケースが報告されています。
よくあるご質問
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13トリソミー（パトウ症候群）とは何ですか？
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**13トリソミー（パトウ症候群）とは、13番目の染色体が通常の2本ではなく3本存在する先天性の染色体異常疾患です。**1960年にクラウス・パトウらの研究チームによって発見されました。出生確率は10,000人に1人～20,000人に1人で、男女比は1:2と女児に多い傾向があります。原因は、親の生殖細胞形成過程での染色体の異常分裂（不分離）が主因です(1)。
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13トリソミーの原因と種類にはどのようなものがありますか？
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13トリソミーには3つの種類があります。
①標準型（約80%）：**卵子や精子の形成過程で染色体が正しく分離せず、13番染色体が3本になる状態です。
②転座型（約15%）：**13番染色体の一部が他の染色体に移動（転座）することで発生し、親が転座型染色体を持つ場合は遺伝の可能性があります。
③モザイク型（約5%）：**受精後の細胞分裂で不分離が起こり、体の一部の細胞だけに余分な13番染色体が存在する状態で、症状は比較的軽い傾向があります(2)。
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13トリソミーの予後（生存率）はどうなっていますか？
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パトウ症候群を発症した胎児の妊娠は、流産または死産となる確率が高いとされています。出生後の生存率は、**生後1カ月で約50%、1年で約10%**です。ただし、新生児集中治療室（NICU）での先進的なケアや医療技術の発展により、成人後も存命するケースが報告されています(3)。
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NIPTで13トリソミーを検査できますか？
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はい、可能です。seeDNA遺伝医療研究所の新型出生前診断（NIPT）では、**妊娠10週から10mlの採血のみで13トリソミーのリスクを検査できます。**陰性的中率は99.99%です。検査費用は198,000円（税込、採血費用込）で、高リスク判定時の確定診断（羊水検査・絨毛膜検査）費用はseeDNA遺伝医療研究所が全額負担します。年齢制限なし・紹介状不要で、全国の提携医療機関で受検可能です。
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